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¿Cuál es la historia del 22q11 Síndrome de DiGeorge?
¿Cuándo se descubrió el 22q11 Síndrome de DiGeorge? ¿Cuál es la historia de su descubrimiento? ¿Fue casualidad o no?
"En 1965 el dr. Angelo Digeorge describió un grupo de pacientes con ausencia congénita del timo y para tiroides que presentaban una baja de calcio severa y susceptibilidad a las enfermedades"...explica Ruben paez . En 1981, estudios citogeneticos demostraron la deleccion en el cromosoma 22q11,2, como principal causa de la anomalia. sin embargo se han relacionado otras patologías que presentan la misma caracteristica fenotipica, en relación a la localización del defecto por lo que se prefiere llamar actualmente anomalía de Digeorge -
MD JORGE VILA
MD JORGE VILA
Publicado 2/8/2017 por JEVIS 100
