¿Cuales son las causas del Síndrome de Peutz-Jeghers?

El Síndrome de Peutz-Jeghers es una enfermedad genética rara que se caracteriza por la presencia de pólipos en el tracto gastrointestinal y manchas pigmentadas en los labios, la boca, las mejillas y las manos. Aunque la causa exacta de este síndrome no se conoce completamente, se ha identificado una mutación en el gen STK11 como la principal causa de su aparición.

El gen STK11, también conocido como LKB1, es un gen supresor de tumores que regula el crecimiento y la división celular. La mutación en este gen se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que un solo gen anormal es suficiente para desarrollar el síndrome. Sin embargo, también se han reportado casos esporádicos sin antecedentes familiares de la enfermedad, lo que sugiere que pueden existir otros factores genéticos o ambientales que contribuyan a su aparición.

La mutación en el gen STK11 provoca la formación de pólipos en el tracto gastrointestinal, especialmente en el intestino delgado y el colon. Estos pólipos son benignos, pero aumentan el riesgo de desarrollar cáncer en estas áreas. Además, las manchas pigmentadas características del síndrome se deben a un exceso de melanina en la piel y mucosas, aunque la relación exacta entre la mutación genética y la aparición de estas manchas no está clara.

Se ha observado que el Síndrome de Peutz-Jeghers puede estar asociado con un mayor riesgo de desarrollar otros tipos de cáncer, como el cáncer de mama, ovario, páncreas y pulmón. Esto sugiere que la mutación en el gen STK11 puede tener un papel en la regulación del crecimiento celular en otros tejidos además del tracto gastrointestinal.

En resumen, el Síndrome de Peutz-Jeghers es causado principalmente por una mutación en el gen STK11, que es un gen supresor de tumores. Esta mutación conduce a la formación de pólipos en el tracto gastrointestinal y a la aparición de manchas pigmentadas en la piel y mucosas. Aunque la causa exacta de la mutación genética aún no se comprende completamente, se cree que existen otros factores genéticos o ambientales que pueden influir en su aparición.