Quelles sont les causes du Syndrome de Criggler-Najjar?

Le Syndrome de Criggler-Najjar est une maladie génétique rare qui se caractérise par une incapacité du foie à métaboliser correctement la bilirubine, un pigment jaune produit lors de la dégradation des globules rouges. Cette accumulation excessive de bilirubine dans le sang entraîne une jaunisse sévère chez les personnes atteintes.

Les causes exactes de ce syndrome ne sont pas encore entièrement comprises, mais il est généralement dû à une mutation génétique héritée des parents. Cette mutation affecte le fonctionnement de l'enzyme UDP-glucuronosyltransférase (UGT), responsable de la conjugaison de la bilirubine pour qu'elle puisse être éliminée par le foie.

Les symptômes du Syndrome de Criggler-Najjar peuvent varier en fonction de la gravité de la maladie. Les formes les plus sévères nécessitent souvent un traitement par photothérapie, qui consiste à exposer la peau à une lumière spéciale pour aider à décomposer la bilirubine.

Il est important de consulter un médecin si vous présentez des symptômes de jaunisse persistante, car un diagnostic précoce et une prise en charge appropriée peuvent aider à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de ce syndrome.