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Quelle est l'histoire du Syndrome d'Edwards ou Trisomie 18?

Quand a-t-on découvert le Syndrome d'Edwards ou Trisomie 18? Quelle est l'histoire de sa découverte ? Est-ce une coïncidence ou non ?

Histoire du Syndrome d'Edwards ou Trisomie 18

Le Syndrome d'Edwards, également connu sous le nom de Trisomie 18, est une maladie génétique rare qui survient lorsque l'individu possède trois copies du chromosome 18 au lieu de deux. Cela entraîne des anomalies graves du développement physique et mental.


Les personnes atteintes du Syndrome d'Edwards présentent souvent des caractéristiques physiques distinctives, telles qu'une petite taille, une tête petite et malformée, des mains et des pieds anormalement formés, ainsi que des malformations cardiaques et rénales.


Les symptômes de cette maladie peuvent varier considérablement d'un individu à l'autre, mais ils incluent généralement des problèmes respiratoires, des difficultés d'alimentation, des retards de croissance, des malformations congénitales et des problèmes neurologiques.


Malheureusement, le Syndrome d'Edwards est associé à un taux de survie très faible, avec la plupart des enfants atteints ne vivant pas au-delà de leur première année. Cependant, grâce aux soins médicaux avancés, certains individus atteints de Trisomie 18 peuvent vivre plus longtemps.


Il est important de souligner que le Syndrome d'Edwards n'est pas causé par des facteurs environnementaux ou le comportement des parents, mais est plutôt le résultat d'une anomalie génétique qui se produit de manière aléatoire.


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