La galactosémie, également connue sous le nom de galactosurie, est une maladie héréditaire rare qui affecte le métabolisme du sucre appelé galactose. Les personnes atteintes de galactosémie ne peuvent pas décomposer correctement le galactose, ce qui entraîne une accumulation de cette substance dans leur corps.
La galactosémie peut également être appelée galactosémie congénitale, galactosémie de type I ou déficit en galactose-1-phosphate uridyltransférase (GALT). Ces termes font référence à des aspects spécifiques de la maladie, tels que son origine génétique ou les enzymes impliquées dans le métabolisme du galactose.
Les symptômes de la galactosémie comprennent des problèmes digestifs, une croissance et un développement retardés, des troubles hépatiques et des problèmes neurologiques. Le traitement de la galactosémie implique généralement un régime alimentaire strict sans galactose, ainsi que des suppléments nutritionnels.
Il est important de diagnostiquer et de traiter la galactosémie dès que possible pour éviter les complications potentiellement graves. Les tests génétiques et les examens médicaux peuvent aider à confirmer le diagnostic de galactosémie.