La maladie de Sandhoff est une maladie génétique rare et progressive du système nerveux central. Elle appartient à la catégorie des maladies de surcharge lysosomale. Le code ICD10 pour la maladie de Sandhoff est E75.0. Cette maladie est caractérisée par un déficit en une enzyme appelée hexosaminidase, ce qui entraîne une accumulation de substances toxiques dans le cerveau. Les symptômes de la maladie de Sandhoff comprennent un retard du développement, une perte de la coordination motrice, des convulsions, une détérioration mentale et une régression des compétences acquises. Malheureusement, il n'existe pas de traitement curatif pour cette maladie et le pronostic est généralement défavorable. Le code ICD9 correspondant à la maladie de Sandhoff est 330.1. Il est important de consulter un médecin spécialiste pour un diagnostic précis et pour discuter des options de gestion des symptômes.