Quelle est l'histoire de la Maladie de Sandhoff?
Quand a-t-on découvert la Maladie de Sandhoff? Quelle est l'histoire de sa découverte ? Est-ce que cela fut une coïncidence ou pas ?
La maladie de Sandhoff est une maladie génétique rare et progressive qui affecte le système nerveux central. Elle est causée par une mutation génétique qui empêche la production d'une enzyme appelée hexosaminidase. Cette enzyme est essentielle pour décomposer certaines substances lipidiques dans le cerveau.
En l'absence d'hexosaminidase, ces substances lipidiques s'accumulent dans les cellules nerveuses, entraînant des dommages progressifs. Les symptômes de la maladie de Sandhoff comprennent un retard du développement, une perte musculaire, des convulsions, une détérioration de la vision et de l'ouïe, ainsi que des problèmes respiratoires.
La maladie de Sandhoff est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent transmettre le gène muté pour que l'enfant soit atteint. Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour cette maladie, mais des soins de soutien peuvent aider à atténuer les symptômes et améliorer la qualité de vie des patients.
