L'amyotrophie spinale est une maladie génétique rare qui affecte le système nerveux et entraîne une faiblesse musculaire progressive. Elle est causée par une mutation dans le gène SMN1, qui est responsable de la production d'une protéine essentielle pour la survie des neurones moteurs.
Cette maladie se manifeste généralement chez les nourrissons et les jeunes enfants, et sa gravité varie en fonction du type d'amyotrophie spinale. Les symptômes peuvent inclure une faiblesse musculaire, une difficulté à respirer, des problèmes de déglutition et une diminution de la mobilité.
Malheureusement, il n'existe pas de traitement curatif pour l'amyotrophie spinale, mais des soins de soutien peuvent aider à améliorer la qualité de vie des patients. Des avancées récentes dans la recherche ont permis le développement de thérapies géniques prometteuses, telles que le médicament Spinraza, qui peut ralentir la progression de la maladie.
En conclusion, l'amyotrophie spinale est une maladie génétique qui entraîne une faiblesse musculaire progressive. Bien qu'il n'y ait pas de traitement curatif, des options de traitement sont disponibles pour aider à gérer les symptômes et améliorer la qualité de vie des patients.