La Sclérose tubéreuse est une maladie génétique rare qui affecte le développement de divers organes du corps. Elle est causée par des mutations dans les gènes TSC1 ou TSC2, qui sont responsables de la production de protéines régulant la croissance cellulaire.
Les symptômes de la Sclérose tubéreuse peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre. Les signes les plus courants incluent des tumeurs bénignes appelées tubérosités qui se forment dans différents organes, notamment le cerveau, les reins, le cœur et la peau.
Cette maladie peut également entraîner des problèmes neurologiques tels que des crises d'épilepsie, des retards de développement, des troubles du comportement et des problèmes d'apprentissage.
La Sclérose tubéreuse est diagnostiquée par des examens médicaux, des tests génétiques et des analyses d'imagerie. Bien qu'il n'existe pas de traitement curatif, les symptômes peuvent être gérés avec des médicaments, une thérapie et une surveillance régulière.
Il est important de souligner que chaque cas de Sclérose tubéreuse est unique, et le suivi médical spécialisé est essentiel pour assurer une prise en charge appropriée et améliorer la qualité de vie des personnes atteintes.