L'Alcaptonuria è una malattia metabolica ereditaria estremamente rara. La sua prevalenza è stimata a livello mondiale in circa 1 caso su 250.000-1.000.000 di persone. Tuttavia, la frequenza può variare tra diverse popolazioni. Ad esempio, in Slovacchia si stima che la prevalenza sia di 1 caso su 19.000-20.000 persone, mentre in altri paesi potrebbe essere inferiore. L'Alcaptonuria è caratterizzata dalla mancanza o dalla ridotta attività dell'enzima responsabile della degradazione dell'acido omogenisico. Ciò porta all'accumulo di questo acido nel corpo, causando una colorazione scura dell'urina e la formazione di depositi di pigmento nero in vari tessuti e organi. Sebbene l'Alcaptonuria sia una malattia rara, è importante per i medici essere consapevoli di essa per una corretta diagnosi e gestione dei pazienti affetti.