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Quali sono le cause della Sindrome di Angelman?
Qui puoi vedere alcune delle cause della Sindrome di Angelman secondo le persone che hanno esperienza con la Sindrome di Angelman
Il gene 15 è rotto (delezione) o ci sono due geni 15 (disomia) del papà (anzichè averne uno del papà e uno della mamma), difetto di imprinting (il gene non è rotto e non c'è disomia ma comunque non metila cioè non funzione) o per mutazione dell'estensione nell'UBE3A (in questo caso la ricorrenza è del 50% perchè è un'anomalia che ha la mamma del malato).
Pubblicato 20/giu/2018 da Il Sorriso Angelman ONLUS
Il gene 15 è rotto (delezione) o ci sono due geni 15 (disomia) del papà (anzichè averne uno del papà e uno della mamma), difetto di imprinting (il gene non è rotto e non c'è disomia ma comunque non metila cioè non funzione) o per mutazione dell'estensione nell'UBE3A (in questo caso la ricorrenza è del 50% perchè è un'anomalia che ha la mamma del malato).
Pubblicato 20/giu/2018 da Barbara 2500
Tradotto da portoghese
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La causa è genetica. Un difetto del cromosoma 15, la materna.
Pubblicato 08/mag/2017 da Rosane Rafa 1000
Tradotto da portoghese
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Ma la formazione in genetica 13..della madre
Pubblicato 13/set/2017 da Natália 1000
