Cos'è la Sindrome di Barth?
Descrizione della Sindrome di Barth. Qui puoi vedere la definizione della Sindrome di Barth e sapere in cosa consiste
La Sindrome di Barth è una rara malattia genetica legata al cromosoma X che colpisce principalmente i maschi. È caratterizzata da una disfunzione mitocondriale, che porta a problemi cardiaci, muscolari e di sviluppo.
Le persone affette da questa sindrome possono presentare cardiomiopatia, che è un ingrossamento e un indebolimento del muscolo cardiaco, causando problemi di circolazione sanguigna. Inoltre, possono sperimentare debolezza muscolare, difficoltà di coordinazione e ritardo nello sviluppo motorio e cognitivo.
La Sindrome di Barth è causata da mutazioni nel gene TAZ, che è responsabile della produzione di una proteina coinvolta nella struttura e nella funzione dei mitocondri. Poiché è una malattia genetica legata al cromosoma X, colpisce principalmente i maschi, mentre le femmine possono essere solo portatrici.
Attualmente non esiste una cura per la Sindrome di Barth, ma il trattamento si concentra sul controllo dei sintomi e sul supporto medico multidisciplinare per migliorare la qualità di vita dei pazienti.
