La Malattia di Fabry è una rara malattia genetica legata al cromosoma X che colpisce principalmente gli uomini. È causata da una mutazione nel gene GLA, che porta alla mancanza o alla ridotta attività dell'enzima alfa-galattosidasi A. Questo enzima è responsabile della degradazione di una sostanza lipidica chiamata globotriaosilceramide (Gb3) presente nelle cellule di tutto il corpo.
La mancanza di alfa-galattosidasi A provoca l'accumulo di Gb3 all'interno delle cellule, danneggiando progressivamente vari organi e tessuti, come cuore, reni, sistema nervoso e pelle. I sintomi possono variare da lievi a gravi e includono dolore acuto agli arti, problemi gastrointestinali, problemi cardiaci, affaticamento, problemi renali e problemi di vista.
La diagnosi precoce è fondamentale per avviare un trattamento adeguato e prevenire danni irreversibili. Attualmente, esistono terapie sostitutive enzimatiche e farmaci specifici che possono aiutare a gestire i sintomi e rallentare la progressione della malattia.