La Malattia di Fabry è ereditaria?
Qui puoi vedere se la Malattia di Fabry può essere ereditaria. Ha una qualche componente genetica? Qualche membro della famiglia ha la Malattia di Fabry o può essere più predisposto a sviluppare la condizione?
La Malattia di Fabry è una malattia genetica ereditaria legata al cromosoma X. Questo significa che il gene difettoso responsabile della malattia si trova sul cromosoma X. Essendo una malattia legata al sesso, colpisce principalmente gli uomini, mentre le donne possono essere portatrici del gene difettoso senza manifestare sintomi o presentare sintomi più lievi.
La Malattia di Fabry è causata da una carenza o da un'alterazione dell'enzima alfa-galattosidasi A (α-Gal A), che porta all'accumulo di una sostanza chiamata globotriaosilceramide (Gb3) all'interno delle cellule del corpo. Questo accumulo danneggia progressivamente vari organi e tessuti, come il cuore, i reni, il sistema nervoso e la pelle.
La malattia può essere trasmessa da un genitore affetto o portatore del gene difettoso. Se un uomo affetto dalla Malattia di Fabry ha figli maschi, essi avranno il 50% di probabilità di ereditare la malattia. Le figlie femmine avranno il 50% di probabilità di essere portatrici del gene difettoso.
È importante consultare un medico o un consulente genetico per una corretta valutazione del rischio ereditario e per eventuali test genetici.
