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La Sindrome di Klippel-Feil è ereditaria?
Qui puoi vedere se la Sindrome di Klippel-Feil può essere ereditaria. Ha una qualche componente genetica? Qualche membro della famiglia ha la Sindrome di Klippel-Feil o può essere più predisposto a sviluppare la condizione?
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Quando sindrome di Klippel-Feil Sindrome è causata da mutazioni nel GDF6 o GDF3 geni, si è ereditata una malattia autosomica dominare modello, il che significa una sola copia del gene alterato in ogni cella è sufficiente a causare il disturbo.
Quando causata da mutazioni nel MEOX1 gene, sindrome di Klippel-Feil Sindrome è ereditata come carattere autosomico recessivo, il che significa che entrambe le copie del gene in ogni cella sono mutazioni. I genitori di un individuo con una malattia autosomica recessiva portano ciascuno una copia del gene mutato, ma in genere non mostrano segni e sintomi della malattia.
Come una caratteristica di un altro disturbo, sindrome di Klippel-Feil Sindrome ereditaria, in qualunque motivo il disturbo segue.
Quando causata da mutazioni nel MEOX1 gene, sindrome di Klippel-Feil Sindrome è ereditata come carattere autosomico recessivo, il che significa che entrambe le copie del gene in ogni cella sono mutazioni. I genitori di un individuo con una malattia autosomica recessiva portano ciascuno una copia del gene mutato, ma in genere non mostrano segni e sintomi della malattia.
Come una caratteristica di un altro disturbo, sindrome di Klippel-Feil Sindrome ereditaria, in qualunque motivo il disturbo segue.
Pubblicato 13/nov/2017 da Tiffany 1100
