Qual è la storia della Sindrome di Mowat-Wilson?

La Sindrome di Mowat-Wilson è una rara malattia genetica che colpisce molte parti del corpo. Prende il nome dai medici che l'hanno descritta per la prima volta, David Mowat e Meredith Wilson. Questa sindrome è causata da mutazioni nel gene ZEB2, che è coinvolto nello sviluppo del sistema nervoso e di altri tessuti. I sintomi possono variare, ma spesso includono ritardo nello sviluppo, problemi di apprendimento, difetti cardiaci congeniti, anomalie facciali caratteristiche e problemi intestinali. La sindrome di Mowat-Wilson è considerata una condizione genetica autosomica dominante, il che significa che un solo gene mutato può causare la malattia. Non esiste una cura per questa sindrome, ma il trattamento si concentra sul controllo dei sintomi e sul supporto multidisciplinare per migliorare la qualità della vita dei pazienti.