Livelli tossici di fenilalanina (e insufficienti livelli di tirosina) possono interferire con sviluppo infantile in modi che hanno effetti permanenti. La malattia si può presentare clinicamente con convulsioni, ipopigmentazione (eccessivamente capelli biondi e la pelle), e un "odore di muffa" per il bambino di sudore e di urina (a causa pentanale, un acido carbossilico prodotta dall'ossidazione del phenylketone). Nella maggior parte dei casi, ripetere il test dovrebbe essere fatto in circa due settimane di età per verificare il test iniziale e scoprire eventuali fenilchetonuria, che inizialmente era perso.