Qual è la storia della Sindrome di Prader-Willi?

La Sindrome di Prader-Willi è una malattia genetica rara che colpisce circa 1 persona su 15.000. È stata descritta per la prima volta nel 1956 da due medici svizzeri, Andrea Prader e Heinrich Willi. Questa sindrome è caratterizzata da una serie di sintomi, tra cui ipotonia muscolare, scarsa crescita, ipogonadismo, iperfagia e problemi comportamentali. La causa principale della sindrome è una delezione o una disomia uniparentale della regione cromosomica 15q11-q13. Questo significa che alcune parti del cromosoma 15 sono mancanti o presenti in doppia copia da un solo genitore. La sindrome di Prader-Willi può influenzare diverse aree del corpo, inclusi il sistema nervoso centrale, il sistema endocrino e il sistema muscolare. Non esiste una cura per questa sindrome, ma un trattamento multidisciplinare può aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti.