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Quali sono le cause della Malattia di Sandhoff?
Qui puoi vedere alcune delle cause della Malattia di Sandhoff secondo le persone che hanno esperienza con la Malattia di Sandhoff
Tradotto da inglese
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È creato da due genitori che trasportano un gene mutato e di trasmetterla alla prole causare la malattia. Anche con entrambi i genitori che trasportano la malattia nel loro genoma, c'è solo una probabilità del 25% che hanno un bambino che contiene il codice genetico per la malattia. Ogni forma di malattia è causato dalle differenze nelle varie mutazioni del genoma, in particolare i codoni il 14 esoni del B HEX gene situato nel cromosoma 5 che porta a differenze nella gravità dei sintomi. La differenza di codoni ha la conseguenza di inibire due enzimi trova nei lisosomi dei neuroni del sistema nervoso centrale. Lisosomi contengono numerosi enzimi per abbattere i sottoprodotti e le tossine, per garantire che non si accumulano abbastanza per interferire con la funzione del sistema nervoso centrale. Utilizzo di enzimi di restrizione, è stato scoperto che una mutazione sul cromosoma 5, in particolare, nell'C1214T allele ha causato l'insorgenza adulta forma di morbo di Sandhoff. Per il paziente che presenta sintomi di infantile o giovanile hanno una mutazione dell'esone I207V dal padre, e un 16 coppia di base l'eliminazione dalla loro madre, che può essere posizionato su un massimo di 5 esoni, esoni 1-5.
Pubblicato 24/feb/2017 da Levi Christopher Lucero, Jr. 2185
Tradotto da spagnolo
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Per un migliaio di persone soffrono di questa malattia, la mamma e il papà devono essere portatori passività del gene di questa malattia, i due devono essere portatori, e in ogni gravidanza c'è un 25% di probabilità che il bambino sembra, il 25% di possibilità su ogni ricerca
Pubblicato 11/mag/2017 da Mara 700
