La Malattia di Sandhoff è ereditaria?
Qui puoi vedere se la Malattia di Sandhoff può essere ereditaria. Ha una qualche componente genetica? Qualche membro della famiglia ha la Malattia di Sandhoff o può essere più predisposto a sviluppare la condizione?
La Malattia di Sandhoff è una malattia genetica ereditaria. È causata da una mutazione nei geni HEXB che porta alla mancanza o alla ridotta attività dell'enzima beta-hexosaminidasi B. Questo enzima è coinvolto nella degradazione dei lipidi nel cervello e nel sistema nervoso centrale.
La malattia di Sandhoff è ereditata in modo autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono trasmettere il gene mutato affinché il bambino sviluppi la malattia. I genitori sono generalmente portatori sani, il che significa che hanno un solo gene mutato e non mostrano sintomi della malattia.
I sintomi della malattia di Sandhoff possono variare, ma spesso includono deterioramento neurologico progressivo, perdita dell'udito e della vista, disturbi motori e convulsioni. Purtroppo, al momento non esiste una cura per questa malattia, ma possono essere adottate misure di supporto per alleviare i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti.
