Quali sono le cause della Malattia di Sandhoff?

Qui puoi vedere alcune delle cause della Malattia di Sandhoff secondo le persone che hanno esperienza con la Malattia di Sandhoff

La Malattia di Sandhoff è una malattia genetica rara che colpisce il sistema nervoso centrale. È causata da una mutazione genetica che colpisce il gene HEXB, responsabile della produzione dell'enzima beta-hexosaminidasi B. Questo enzima è coinvolto nella degradazione di una sostanza chiamata ganglioside GM2.

La mutazione genetica impedisce la produzione dell'enzima o ne riduce l'attività, causando un accumulo eccessivo di ganglioside GM2 nelle cellule del sistema nervoso. Questo accumulo danneggia progressivamente le cellule nervose, portando a sintomi neurologici gravi.

La Malattia di Sandhoff è ereditata in modo autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono trasmettere il gene mutato affinché il bambino sviluppi la malattia. I genitori sono spesso portatori sani, il che significa che non mostrano sintomi della malattia ma possono trasmettere il gene mutato ai loro figli.

Attualmente non esiste una cura per la Malattia di Sandhoff, ma sono disponibili trattamenti per gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti.

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È creato da due genitori che trasportano un gene mutato e di trasmetterla alla prole causare la malattia. Anche con entrambi i genitori che trasportano la malattia nel loro genoma, c'è solo una probabilità del 25% che hanno un bambino che contiene il codice genetico per la malattia. Ogni forma di malattia è causato dalle differenze nelle varie mutazioni del genoma, in particolare i codoni il 14 esoni del B HEX gene situato nel cromosoma 5 che porta a differenze nella gravità dei sintomi. La differenza di codoni ha la conseguenza di inibire due enzimi trova nei lisosomi dei neuroni del sistema nervoso centrale. Lisosomi contengono numerosi enzimi per abbattere i sottoprodotti e le tossine, per garantire che non si accumulano abbastanza per interferire con la funzione del sistema nervoso centrale. Utilizzo di enzimi di restrizione, è stato scoperto che una mutazione sul cromosoma 5, in particolare, nell'C1214T allele ha causato l'insorgenza adulta forma di morbo di Sandhoff. Per il paziente che presenta sintomi di infantile o giovanile hanno una mutazione dell'esone I207V dal padre, e un 16 coppia di base l'eliminazione dalla loro madre, che può essere posizionato su un massimo di 5 esoni, esoni 1-5.

Pubblicato 24/feb/2017 da Levi Christopher Lucero, Jr. 2185

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Per un migliaio di persone soffrono di questa malattia, la mamma e il papà devono essere portatori passività del gene di questa malattia, i due devono essere portatori, e in ogni gravidanza c'è un 25% di probabilità che il bambino sembra, il 25% di possibilità su ogni ricerca

Pubblicato 11/mag/2017 da Mara 700