Achondroplazja - Jaka jest jej historia?
Achondroplazja - Kiedy została ona odkryta? Jaka jest historia tego odkrycia? Czy był to zbieg okoliczności czy też nie?
Achondroplazja jest najczęstszą formą karłowatości, charakteryzującą się krótkimi kończynami i skróconym tułowiem. Historia tej choroby sięga starożytności, jednak jej dokładne pochodzenie nie jest do końca znane. Pierwsze opisy przypadków achondroplazji pochodzą z XVIII wieku, kiedy to francuski lekarz Parrot opisał dzieci z charakterystycznymi cechami. Dopiero w XX wieku, dzięki postępom w dziedzinie genetyki, udało się zidentyfikować mutację w genie receptora fibroblastycznego czynnika wzrostu (FGFR3) jako przyczynę achondroplazji. Gen ten odpowiada za regulację wzrostu kości. Osoby z achondroplazją mają jedną zmienioną kopię tego genu, co prowadzi do zaburzenia wzrostu kości długich. Chociaż achondroplazja jest dziedziczna, większość przypadków pochodzi od nowych mutacji genetycznych.
