Toksyczne poziomy fenyloalaniny (tyrozyny i niewystarczający poziom) mogą zakłócać rozwój dziecka w strony, które mają nieodwracalne skutki. Choroba może przedstawić klinicznie z napadami, hipopigmentacji (zbyt jasne włosy i skóra), i "zapach stęchlizny" dla dziecka pot i mocz (z powodu фенилацетат, karboksylowy kwas uzyskanych utlenianie phenylketone). W większości przypadków, ponowne badanie powinno być przeprowadzone w ciągu dwóch tygodni, aby sprawdzić początkowy test oraz odszukać odpowiednich phenylketonuria, że początkowo brakowało.