Fenyloketonuria (PKU) jest rzadką, dziedziczną chorobą metaboliczną, która wpływa na przemianę aminokwasu fenyloalaniny. Choroba ta jest spowodowana mutacją w genie odpowiedzialnym za produkcję enzymu niezbędnego do przetwarzania fenyloalaniny. Osoby z PKU nie są w stanie prawidłowo rozkładać tego aminokwasu, co prowadzi do jego gromadzenia się w organizmie.
Ważne jest zrozumienie, że PKU nie jest chorobą zaraźliwą. Nie można jej przenosić poprzez kontakt z osobą z tą chorobą. PKU jest dziedziczna i występuje, gdy oba rodziców przekazują zmutowany gen swojemu dziecku. Jednakże, jeśli jedno z rodziców jest nosicielem mutacji, istnieje ryzyko, że dziecko odziedziczy PKU.
Osoby z PKU muszą przestrzegać specjalnej diety niskofenyloalaninowej przez całe życie, aby uniknąć poważnych konsekwencji zdrowotnych. Regularne monitorowanie poziomu fenyloalaniny we krwi jest niezbędne, aby kontrolować stan pacjenta i dostosować dietę.