Czy Fenyloketonuria jest dziedziczna?
Tutaj możesz zobaczyć czy Fenyloketonuria może być dziedziczna. Czy masz jakieś komponenty genetyczne? Czy któryś z członków twojej rodziny cierpi na nią lub może być bardziej predysponowany do jej rozwoju?
Fenyloketonuria (PKU) jest rzadką dziedziczną chorobą metaboliczną, która jest przekazywana w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że aby dziecko odziedziczyło PKU, musi odziedziczyć wadliwy gen od obu rodziców. Osoby z jednym wadliwym genem są nosicielami, ale nie wykazują objawów choroby.
PKU jest spowodowane mutacją w genie PAH, który jest odpowiedzialny za produkcję enzymu niezbędnego do przetwarzania aminokwasu fenyloalaniny. W wyniku tego braku enzymu, fenyloalanina gromadzi się we krwi i może prowadzić do uszkodzenia mózgu, jeśli nie jest kontrolowana odpowiednią dietą.
Badania genetyczne mogą pomóc w identyfikacji nosicieli PKU i ocenie ryzyka dziedziczenia choroby. Jeśli jedno z rodziców jest nosicielem, istnieje 50% szansy, że dziecko odziedziczy wadliwy gen.
Ważne jest, aby osoby z PKU przestrzegały specjalnej diety niskofenyloalaninowej przez całe życie, aby uniknąć powikłań i utrzymania zdrowia.
Dodany 22 wrz 2017 przez Nickelle 2000
