10
Fenyloketonuria - Jakie są jej przyczyny?
Tutaj możesz zobaczyć przyczyny doświadcznych osób
Przetłumaczone z języka- angielski
Polepsz tłumaczenie
PKU-autosomalny recesywny genetyczne zaburzenia przemiany materii. Jak autosomalny recesywny choroba, dwóch alleli PKU niezbędne dla człowieka, aby pojawiły się objawy choroby. Jeśli oboje rodzice są nosicielami dla PKU, istnieje 25% szans, że każde dziecko u nich urodzi się z chorobą, z prawdopodobieństwem 50% dziecko będzie nosicielem, i 25% szans, że dziecko będzie się rozwijać, ani być nosicielem choroby.
PKU charakteryzuje się homozygotyczną lub masa heterozygotyczne mutacje w genie dla enzymu wątrobowego fenyloalaniny гидроксилазы (tfu), co czyni go prawidłowo. Enzym ten jest niezbędny do metabolizmu aminokwasu fenyloalaniny (F) w aminokwas tyrozyna (Tyr). Gdy aktywność PAH spada, fenyloalanina gromadzi się i zamienia się w фенилпировиноградную (znany również jako phenylketone), które mogą być wykryte w moczu.
Nośniki jednego allelu PKU nie wykazują objawów choroby, ale wydają się być chronione w pewnym stopniu przeciw grzybicze toksyna охратоксин A. wyjaśnia zapis alleli w niektórych populacjach w tym, że ja daje selekcyjną przewagę—innymi słowy, będąc heterozygoty korzystne.
Gen tfu znajduje się na chromosomie 12 W pasach 12q22-в24.1. Ponad 400 chorobotwórczych mutacji zostały odkryte w genie pah. To jest przykład genetycznej гетерогенности аллельных.
PKU charakteryzuje się homozygotyczną lub masa heterozygotyczne mutacje w genie dla enzymu wątrobowego fenyloalaniny гидроксилазы (tfu), co czyni go prawidłowo. Enzym ten jest niezbędny do metabolizmu aminokwasu fenyloalaniny (F) w aminokwas tyrozyna (Tyr). Gdy aktywność PAH spada, fenyloalanina gromadzi się i zamienia się w фенилпировиноградную (znany również jako phenylketone), które mogą być wykryte w moczu.
Nośniki jednego allelu PKU nie wykazują objawów choroby, ale wydają się być chronione w pewnym stopniu przeciw grzybicze toksyna охратоксин A. wyjaśnia zapis alleli w niektórych populacjach w tym, że ja daje selekcyjną przewagę—innymi słowy, będąc heterozygoty korzystne.
Gen tfu znajduje się na chromosomie 12 W pasach 12q22-в24.1. Ponad 400 chorobotwórczych mutacji zostały odkryte w genie pah. To jest przykład genetycznej гетерогенности аллельных.
Dodany 24 lut 2017 przez Levi Christopher Lucero, Jr. 2185
Przetłumaczone z języka- angielski
Polepsz tłumaczenie
Bo byłeś genetycznego znak, odziedziczony od handlowych przewoźników. Moi rodzice oboje profesjonalnych przewoźników jestem drugim z czworga dzieci i mam PKU. Bo moi rodzice jak leczyć przewoźników, mają 25% prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z PKU i zdarzyło mi się być na. Jeśli jeden z rodziców jest nosicielem cechy, a drugi nie istnieje niskie prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z PKU.
Dodany 22 wrz 2017 przez Nickelle 2000
