Synonimy dla Fenyloketonuria. Inne nazwy dla Fenyloketonuria.

Fenyloketonuria, znana również jako PKU (od ang. Phenylketonuria), to rzadka dziedziczna choroba metaboliczna. Jest spowodowana brakiem lub niskim poziomem enzymu fenylalaninohydrolazy, co prowadzi do gromadzenia się aminokwasu fenylalaniny w organizmie. W wyniku tego, osoby z PKU nie są w stanie prawidłowo przetwarzać fenylalaniny, co może prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych.

Chociaż Fenyloketonuria jest najczęściej diagnozowana u niemowląt, to jednak jest chorobą dożywotnią. Osoby z PKU muszą przestrzegać specjalnej diety niskobiałkowej, która ogranicza spożycie fenylalaniny. W przeciwnym razie, nadmiar fenylalaniny może prowadzić do uszkodzenia mózgu, opóźnienia umysłowego i innych poważnych problemów neurologicznych.

Ważne jest, aby PKU zostało zdiagnozowane jak najwcześniej, aby można było rozpocząć odpowiednie leczenie i kontrolować poziom fenylalaniny we krwi. Regularne monitorowanie i współpraca z lekarzem są kluczowe dla utrzymania zdrowia i zapobiegania powikłaniom związanym z Fenyloketonurią.