Qual é a história da Síndrome de Allan-Herndon?
Quando a Síndrome de Allan-Herndon foi descoberta? Qual é a história desta descoberta? Foi ou não uma coincidência?
A Síndrome de Allan-Herndon é uma doença genética rara que afeta principalmente os homens. Foi descoberta pelos médicos Allan e Herndon em 1944. A síndrome é causada por uma mutação no gene SLC16A2, que é responsável pelo transporte do hormônio tireoidiano para o cérebro.
Os indivíduos afetados pela síndrome apresentam deficiência mental grave, atraso no desenvolvimento motor e problemas de coordenação. Além disso, podem ter hipotonia muscular, dificuldade na fala e convulsões.
A síndrome é hereditária e transmitida de forma recessiva ligada ao cromossomo X. Isso significa que as mulheres são portadoras assintomáticas, enquanto os homens são mais afetados.
Atualmente, não há cura para a Síndrome de Allan-Herndon. O tratamento é focado no manejo dos sintomas e inclui terapia ocupacional, fisioterapia e medicamentos para controlar as convulsões.
