Qual é a história da Ataxia de Friedreich?
Quando a Ataxia de Friedreich foi descoberta? Qual é a história desta descoberta? Foi ou não uma coincidência?
A Ataxia de Friedreich é uma doença genética rara e progressiva que afeta o sistema nervoso central. Foi descoberta pelo médico alemão Nikolaus Friedreich em 1863. A doença é causada por uma mutação no gene FXN, que é responsável pela produção de uma proteína chamada frataxina.
A frataxina desempenha um papel crucial na função mitocondrial, que é responsável pela produção de energia nas células. Na Ataxia de Friedreich, a mutação genética resulta em uma produção reduzida de frataxina, levando a um acúmulo de ferro nas células e danos progressivos aos tecidos nervosos e musculares.
Os sintomas da Ataxia de Friedreich geralmente se manifestam na infância ou adolescência e incluem dificuldade de coordenação motora, fraqueza muscular, problemas de fala, deformidades na coluna vertebral e perda progressiva da audição e visão.
Infelizmente, não há cura para a Ataxia de Friedreich, mas existem tratamentos que podem ajudar a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. A pesquisa científica continua em busca de terapias mais eficazes para essa doença debilitante.
