Níveis tóxicos de fenilalanina (e insuficientes níveis de tirosina) pode interferir com o desenvolvimento da criança de forma permanente efeitos. A doença pode se apresentar clinicamente com convulsões, hipopigmentação (excessivamente justo do cabelo e da pele), e um "odor de mofo" para o bebê do suor e da urina (devido a phenylacetate, um ácido carboxílico produzido pela oxidação do phenylketone). Na maioria dos casos, uma repetição do teste deve ser feito em cerca de duas semanas de idade, para verificar se o teste inicial e descobrir qualquer fenilcetonúria, que inicialmente foi desperdiçada.