Quais são as causas de Fenilcetonúria?

Veja algumas causas da Fenilcetonúria segundo pessoas que têm experiência com Fenilcetonúria

A Fenilcetonúria é uma doença genética rara que é causada por uma deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase. Essa enzima é responsável por converter a fenilalanina, um aminoácido presente em alimentos, em tirosina, outro aminoácido essencial para o funcionamento normal do organismo.

A deficiência da fenilalanina hidroxilase resulta no acúmulo de fenilalanina no sangue e no cérebro, o que pode levar a danos neurológicos se não for tratada adequadamente. A doença é hereditária e é transmitida de forma autossômica recessiva, ou seja, ambos os pais precisam ser portadores do gene defeituoso para que a criança desenvolva a Fenilcetonúria.

Os sintomas da Fenilcetonúria incluem atraso no desenvolvimento, problemas de aprendizagem, convulsões, odor corporal característico e distúrbios comportamentais. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado, que envolve uma dieta restrita em fenilalanina, são essenciais para prevenir complicações e garantir um desenvolvimento saudável da criança.

PKU é uma herança autossômica recessiva metabólica, doença genética. Como uma doença autossômica recessiva, dois PKU alelos são necessários para que um indivíduo apresentar sintomas da doença. Se ambos os pais são portadores de PKU, há uma chance de 25% de qualquer criança que vai nascer com a doença, 50% de chance de a criança ser portadora, e 25% de chance de a criança não irá desenvolver nem ser portador da doença.

PKU é caracterizada por homozigótico ou heterozigótico composto mutações no gene para a enzima hepática fenilalanina hydroxylase (PAH), tornando-o inoperante. Esta enzima é necessária para metabolizar o aminoácido fenilalanina (Phe) para o aminoácido tirosina (Tyr). Quando PAH atividade é reduzida, a fenilalanina se acumula e é convertido em phenylpyruvate (também conhecido como phenylketone), a qual pode ser detectada na urina.

Portadores de um único PKU alelo não apresentam sintomas da doença, mas parecem ser protegidos de alguma maneira contra a toxina fúngica ocratoxina A. Isso explica a persistência de um alelo em certas populações, em que confere uma vantagem seletiva—em outras palavras, ser um heterozigoto é vantajoso.

O PAH gene está localizado no cromossomo 12, em bandas de 12q22-q24.1. Mais de 400 doença-causando mutações foram encontradas no gene PAH. Este é um exemplo de alelos que a heterogeneidade genética.

Publicado 24/02/2017 por Levi Christopher Lucero, Jr. 2185

Translated from Inglês Improve translation

Porque você foi um traço genético herdado do comércio operadoras. Meus pais são ambos de comércio portadores eu sou o segundo de quatro filhos e tenho PKU. Porque os meus pais são ambos de tratar portadores eles têm 25% de chance de ter uma criança com PKU e aconteceu de eu estar em. Se um dos pais é portador de traço e a outra é que não há uma baixa probabilidade de ter uma criança com PKU.

Publicado 22/09/2017 por Nickelle 2000