Qual é a história da Talassemia?

A talassemia é uma doença genética do sangue que afeta a produção de hemoglobina, uma proteína essencial para o transporte de oxigênio. Ela é causada por mutações nos genes responsáveis pela produção de hemoglobina, resultando em uma produção insuficiente ou anormal dessa proteína.

Existem diferentes tipos de talassemia, sendo os mais comuns a talassemia alfa e a talassemia beta. A talassemia alfa ocorre quando há uma diminuição ou ausência da produção de cadeias alfa da hemoglobina, enquanto a talassemia beta ocorre quando há uma diminuição ou ausência da produção de cadeias beta da hemoglobina.

Os sintomas da talassemia podem variar de leves a graves, dependendo do tipo e da gravidade da doença. Os principais sintomas incluem anemia, fadiga, palidez, icterícia, crescimento retardado, deformidades ósseas e problemas cardíacos.

O diagnóstico da talassemia é feito por meio de exames de sangue que avaliam os níveis de hemoglobina e a presença de mutações genéticas. O tratamento pode envolver transfusões de sangue regulares, suplementação de ácido fólico, terapia de quelantes de ferro e, em casos graves, transplante de medula óssea.

Embora a talassemia seja uma doença crônica e sem cura, com um manejo adequado é possível controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.