Qual é a história da Esclerose Tuberosa?

A Esclerose Tuberosa é uma doença genética rara que afeta múltiplos órgãos do corpo. Ela é causada por mutações nos genes TSC1 ou TSC2, que são responsáveis por controlar o crescimento celular. Essas mutações levam à formação de tumores benignos, chamados de tuberosidades, em vários órgãos, como cérebro, pele, rins, coração e pulmões.

Os sintomas da Esclerose Tuberosa podem variar amplamente de pessoa para pessoa, mas geralmente incluem convulsões, atraso no desenvolvimento, problemas de aprendizagem, distúrbios comportamentais e problemas de pele. A doença pode ser diagnosticada através de exames clínicos, genéticos e de imagem, como ressonância magnética.

Embora não haja cura para a Esclerose Tuberosa, o tratamento visa controlar os sintomas e prevenir complicações. Isso pode incluir medicamentos para controlar as convulsões, terapia ocupacional e educacional, cirurgia para remover tumores problemáticos e acompanhamento médico regular.

É importante ressaltar que cada caso de Esclerose Tuberosa é único, e o prognóstico pode variar. Com um diagnóstico precoce e um plano de tratamento adequado, muitas pessoas com Esclerose Tuberosa podem levar uma vida plena e produtiva.