Fenylketonuri (PKU) är vanligtvis testas för vid födseln. De flesta barn i utvecklade länder är kontrollerade för PKU snart efter födseln. Screening av PKU är klar med hämning av bakteriell analys (Guthrie test), immunoassay med fluorometric eller fotometriska upptäckt, eller aminosyra mätning med tandem-masspektrometri (MS/MS). Mätningar görs med hjälp av MS/MS för att bestämma koncentrationen av Phe och förhållandet Phe till tyrosin, förhållandet kommer att vara förhöjda i PKU.