Hur diagnosticerar man Fenylketonuri?

Läs om hur Fenylketonuri diagnosticeras. Vilka specialister kan man behöva träffa, vilka tester kan behöva göras och annan viktig information om diagnosen Fenylketonuri

Fenylketonuri (PKU) är en ärftlig sjukdom som påverkar ämnesomsättningen av aminosyran fenylalanin. För att diagnostisera PKU utförs ett blodprov på nyfödda barn. Detta prov tas vanligtvis inom de första dagarna efter födseln. Blodprovet analyseras för att mäta nivån av fenylalanin i blodet.

Om fenylalaninnivåerna är förhöjda kan det indikera att barnet har PKU. Vid bekräftad diagnos av PKU rekommenderas ytterligare tester för att bedöma graden av sjukdomen och för att utesluta andra liknande tillstånd.

Det är viktigt att diagnostisera PKU tidigt eftersom en tidig behandling kan förhindra eller minska symtom och komplikationer. Behandlingen innebär en specialdiet med lågt intag av fenylalanin, vilket hjälper till att kontrollera nivåerna av aminosyran i kroppen.

Föregående

1 svar

Nästa

Översatt från engelska Förbättra översättningen

Fenylketonuri (PKU) är vanligtvis testas för vid födseln. De flesta barn i utvecklade länder är kontrollerade för PKU snart efter födseln. Screening av PKU är klar med hämning av bakteriell analys (Guthrie test), immunoassay med fluorometric eller fotometriska upptäckt, eller aminosyra mätning med tandem-masspektrometri (MS/MS). Mätningar görs med hjälp av MS/MS för att bestämma koncentrationen av Phe och förhållandet Phe till tyrosin, förhållandet kommer att vara förhöjda i PKU.

Postat 24 feb 2017 av Levi Christopher Lucero, Jr. 2185