Toxiska nivåer av fenylalanin (och otillräckliga nivåer av tyrosin) kan påverka spädbarnets utveckling på ett sätt som har permanenta effekter. Sjukdomen kan medföra kliniskt med beslag, hypopigmentering (alltför ljust hår och hud), och en "unken lukt" till barnet svett och urin (på grund av att phenylacetate, en karboxylsyra som framställs genom oxidation av phenylketone). I de flesta fall, upprepa testet ska vara gjort på ca två veckors ålder för att kontrollera det första testet och avslöja alla fenylketonuri som ursprungligen missade.