Personer som följer den föreskrivna kostbehandling från födseln kan ha några symtom. Deras PKU skulle kunna upptäckas bara genom ett blodprov. Människor måste följa en speciell diet med låg Phe för optimal utveckling av hjärnan. Eftersom Phe är nödvändigt för syntes av proteiner, det är som krävs för lämpliga tillväxt, men nivåerna måste vara strikt kontrollerad.