Kongenitaler Saccharase-Isomaltase-Mangel (CSID) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch einen Mangel an den Enzymen Saccharase und Isomaltase im Dünndarm verursacht wird. Diese Enzyme sind normalerweise für den Abbau von Saccharose (Zucker) und Isomaltose (ein Kohlenhydrat) verantwortlich.
Die Ursache für CSID liegt in einer Mutation in den Genen, die für die Produktion dieser Enzyme verantwortlich sind. Diese genetische Veränderung führt dazu, dass die Enzyme nicht richtig gebildet oder funktionsfähig sind.
CSID wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile das mutierte Gen tragen müssen, um das Risiko für die Erkrankung bei ihrem Kind zu erhöhen. Es ist wichtig zu beachten, dass CSID nicht durch eine ungesunde Ernährung oder andere Umweltfaktoren verursacht wird.
Die Symptome von CSID können Durchfall, Bauchschmerzen, Blähungen und unzureichende Gewichtszunahme umfassen. Die Behandlung besteht in der Anpassung der Ernährung, um den Zuckerkonsum zu reduzieren und den Verzehr von leicht verdaulichen Kohlenhydraten zu begrenzen.