Carl Müller war der erste, der das Postulat einer Verbindung zwischen Hypercholesterinämie,xanthome und CVD in den späten 1930er Jahren.
1964 Khatchadurian erklärt die 2 Formen der FH,HeFH und HoFH.
Brown &Goldstein gewann Roman im Jahr 1985 für Ihre Arbeit auf die Isolierung des Gens für die FH.