Welche Geschichte hat Galaktosämie?
Wann wurde Galaktosämie entdeckt? Wie sieht seine Entdeckungsgeschichte aus? War es Zufall oder nicht?
Galaktosämie ist eine seltene erbliche Stoffwechselstörung, bei der der Körper das Enzym Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase (GALT) nicht oder nur unzureichend produziert. Dieses Enzym ist notwendig, um Galaktose, einen Zucker, der in Milchprodukten vorkommt, in Glukose umzuwandeln.
Wenn jemand mit Galaktosämie galaktosehaltige Nahrungsmittel zu sich nimmt, kann dies zu einer Anhäufung von Galaktose im Körper führen. Dies kann verschiedene Symptome verursachen, wie beispielsweise Erbrechen, Durchfall, Leberprobleme und Entwicklungsverzögerungen.
Die Behandlung der Galaktosämie besteht in einer lebenslangen galaktosefreien Diät. Betroffene müssen alle galaktosehaltigen Lebensmittel, einschließlich Milch, Milchprodukte und bestimmte Obst- und Gemüsesorten, meiden. Durch eine frühzeitige Diagnose und strikte Einhaltung der Diät können die meisten Menschen mit Galaktosämie ein normales Leben führen.
