Was ist Phenylketonurie?
Beschreibung von Phenylketonurie. Hier können Sie die Definition von Phenylketonurie sehen und herausfinden, was es ausmacht.
Phenylketonurie (PKU) ist eine seltene, erbliche Stoffwechselstörung, die durch einen Mangel des Enzyms Phenylalaninhydroxylase verursacht wird. Dieses Enzym ist für den Abbau der Aminosäure Phenylalanin im Körper zuständig. Bei PKU-Patienten kann Phenylalanin nicht richtig abgebaut werden und sammelt sich im Blut an.
Ein hoher Phenylalanin-Spiegel im Blut kann zu schweren geistigen und körperlichen Entwicklungsstörungen führen. Daher ist eine frühzeitige Diagnose und Behandlung von großer Bedeutung. Die Behandlung besteht in erster Linie aus einer speziellen Diät, die eine phenylalaninarme Ernährung beinhaltet. Lebensmittel mit hohem Phenylalanin-Gehalt, wie Fleisch, Fisch, Eier und Milchprodukte, müssen vermieden werden.
PKU kann durch einen Bluttest im Neugeborenen-Screening erkannt werden. Eine rechtzeitige Diagnose ermöglicht eine frühzeitige Behandlung, um mögliche Komplikationen zu verhindern und eine normale Entwicklung zu fördern.
