Wie wird Phenylketonurie festgestellt?

Hier können Sie sehen, wie Phenylketonurie diagnostiziert wird. Welchen Experten Sie aufsuchen müssen, welche Tests nötig sind und andere nützliche Informationen, um Phenylketonurie festzustellen

Phenylketonurie (PKU) ist eine erbliche Stoffwechselstörung, bei der der Körper das Enzym Phenylalaninhydroxylase nicht oder nur unzureichend produziert. Dadurch kann Phenylalanin, eine Aminosäure, nicht richtig abgebaut werden und sammelt sich im Blut an.

Die Diagnose von PKU erfolgt in der Regel durch einen Bluttest, bei dem der Phenylalanin-Spiegel im Blut gemessen wird. Dieser Test wird üblicherweise bei Neugeborenen im Rahmen des sogenannten Neugeborenenscreenings durchgeführt. Ein erhöhter Phenylalanin-Spiegel im Blut kann auf eine PKU hinweisen.

Wenn ein erhöhter Phenylalanin-Spiegel festgestellt wird, wird eine weitere Untersuchung durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen. Hierbei wird eine genetische Analyse durchgeführt, um nach Mutationen im Gen für die Phenylalaninhydroxylase zu suchen.

Die frühzeitige Diagnose von PKU ist wichtig, da eine rechtzeitige Behandlung mit einer speziellen Diät den Ausbruch von Symptomen verhindern oder mildern kann.

Früher

3 Antworten

Weiter

Übersetzt von englisch Übersetzung verbessern

Phenylketonurie (PKU) ist in der Regel getestet, bei der Geburt. Die meisten Babys in den entwickelten Ländern abgeschirmt werden für PKU bald nach der Geburt. Screening für PKU erfolgt mit der bakteriellen inhibition-Test (Guthrie-test), Immunoassay mit fluorometrische oder photometrischen Detektion, oder Aminosäure-Messung mittels tandem-Massenspektrometrie (MS/MS). Messungen mit Hilfe von MS/MS-Bestimmung der Konzentration von Phe und das Verhältnis von Phe zu Tyrosin, das Verhältnis wird erhöht werden, in PKU.

Veröffentlicht 24.02.2017 von Levi Christopher Lucero, Jr. 2185

Übersetzt von englisch Übersetzung verbessern

Wenn ein baby geboren wird, wird die ärzte nehmen Blut ab, Ihre Achillesferse. Testen Sie die Probe für verschiedene Krankheiten, einem der PKU ist. In meinem Land jeder Mensch mit PKU hatten eine enge Beziehung, da dann mit einer Psychologin, einer Ernährungsberaterin und natürlich einen Endokrinologen. Um zu verfolgen, den phe-Spiegel in einer person, jeden Monat eine Blutprobe an das Krankenhaus zuständig und analysieren Sie es, um Bericht zu erstatten, um die Familie für den Fortschritt des Kindes.

Veröffentlicht 18.09.2017 von Georgina 1300

Übersetzt von englisch Übersetzung verbessern

In den USA, wenn ein Kind geboren wird, es ist gefordert, dass jedes Kind erhalten Sie einen Neugeborenen-Screening-test, die Diagnosen dieser Zustand 98% der Zeit. Es gibt ein paar ältere Kinder, die nicht finden, für ein paar Jahren, wenn das Eltern-Objekt für Neugeborenen-screening, das auch tests für andere genetische Erkrankungen

Veröffentlicht 22.09.2017 von Nickelle 2000