4
¿Cómo se diagnostica la Fibrosis Quística?
Aquí puedes ver cómo se diagnostica la Fibrosis Quística. A qué especialista es necesario acudir, qué pruebas son necesarias y otra información de utilidad para el diagnóstico de la Fibrosis Quística
El diagnóstico se sospecha por los resultados de la prueba del sudor y se confirma con la identificación de alguna mutación del gen CFTR. El diagnóstico neonatal mediante cribado está disponible desde finales de 2002 y ha permitido diagnosticar el 95% de los casos.
Dra. Mª Carmen
Por Pesquisa Neonatal
Es a través de una gota de sangre extraída del talón del neonato al igual que con otras enfermedades , de una sustancia que en la FQ se encuentra elevada en sangre, llamada Tripsina.
Este método se llama TIR y en nuestro país la ley 24438 (sancionada en 1994), la incorpora en los programas de pesquisa. En la Ciudad de Bs As la ley 534 (sancionada en año 2000), se establece la obligatoriedad, y se implementa un plan piloto con un esquema de tripsina inmunorreactiva en dos etapas: se realiza una segunda TIR dentro de los 25 días de vida cuando la primera resulta elevada.
Todas las tarjetas con ambas TIR positivas son enviadas para estudio molecular y los pacientes son derivados a un hospital de referencia para prueba del sudor y consulta clínica.
Resulta esencial confirmar el diagnóstico de FQ en el momento oportuno y con alto grado de adecuación, para evitar pruebas innecesarias, proveer tratamiento adecuado, asesoramiento genético y asegurar el acceso a los servicios especializados.
El diagnostico se basa en criterios clínicos y estudios de laboratorio.
Se sospecha FQ cuando existe:
Enfermedad sinusopulmonar crónica.
Anormalidades gastrointestinales o nutricionales.
Síndrome de perdida de sal.
Azoospermia, o hermano/a con FQ o pesquisa neonatal positiva.
Se confirma la patología con:
Resultado positivo de la prueba del sudor en al menos 2 ocasiones, o presencia de 2 mutaciones del CFTR causantes de FQ.
Demostración de diferencia de potencial nasal transepitelial anormal.
Es a través de una gota de sangre extraída del talón del neonato al igual que con otras enfermedades , de una sustancia que en la FQ se encuentra elevada en sangre, llamada Tripsina.
Este método se llama TIR y en nuestro país la ley 24438 (sancionada en 1994), la incorpora en los programas de pesquisa. En la Ciudad de Bs As la ley 534 (sancionada en año 2000), se establece la obligatoriedad, y se implementa un plan piloto con un esquema de tripsina inmunorreactiva en dos etapas: se realiza una segunda TIR dentro de los 25 días de vida cuando la primera resulta elevada.
Todas las tarjetas con ambas TIR positivas son enviadas para estudio molecular y los pacientes son derivados a un hospital de referencia para prueba del sudor y consulta clínica.
Resulta esencial confirmar el diagnóstico de FQ en el momento oportuno y con alto grado de adecuación, para evitar pruebas innecesarias, proveer tratamiento adecuado, asesoramiento genético y asegurar el acceso a los servicios especializados.
El diagnostico se basa en criterios clínicos y estudios de laboratorio.
Se sospecha FQ cuando existe:
Enfermedad sinusopulmonar crónica.
Anormalidades gastrointestinales o nutricionales.
Síndrome de perdida de sal.
Azoospermia, o hermano/a con FQ o pesquisa neonatal positiva.
Se confirma la patología con:
Resultado positivo de la prueba del sudor en al menos 2 ocasiones, o presencia de 2 mutaciones del CFTR causantes de FQ.
Demostración de diferencia de potencial nasal transepitelial anormal.
Publicado 30/5/2018 por ASOCIACION ARGENTINA DE FIBROSIS QUISTICA (FIPAN)
Teste do suor e exame genetico
Publicado 14/9/2017 por Glauco 2000
El test del sudor es la prueba por excelencia. El análisis genético lo confirma 100% además de dar la información de cuáles son tus mutaciones específicas.
Publicado 16/9/2017 por Sole 1000
Con pruebas de sudor análisis de sangre, ir con especialistas calificados en el tema como neumologa Nutriologa
Publicado 27/9/2017 por Hilda María Mex Tun 1100
Se diagnostica mediante test del sudor y estudio genetico.
Si bien ya se pueda detectar mediante screening neonatal al nacimiento.
Si bien ya se pueda detectar mediante screening neonatal al nacimiento.
Publicado 31/5/2018 por Marga 3000
Traducido del inglés
Mejorar traducción
Yo creo que una prueba de sudor si el indicador temprano de un diagnóstico de la FQ. Yo estaba de 6 semanas de edad cuando se diagnostica
Publicado 2/10/2017 por Andrew 1800
