El diagnóstico de la TSC se realiza fundamentalmente en las manifestaciones clínicas. La mayoría de las veces, este diagnóstico no es muy difícil debido a que, en la edad adulta, el 95% de las personas presentan signos de advertencia. Puede, sin embargo, ser menos fácil en los niños, con los eventos más discretos.
Las pruebas adicionales que están en busca de señales de establecer el diagnóstico de STB y, posiblemente, una de las complicaciones que requieren de vigilancia o atención especial.
El examen de la piel bajo la luz de la Madera ayuda a resaltar los puntos achromiques.
El fondo de investigación phacomes de la retina.
La ecografía renal investigación angiomiolipomas, tumores y quistes de los riñones. El ultrasonido cardíaco aspectos más destacados de rhabdomyomes.
La exploración del cerebro o la resonancia magnética nuclear (RMN) para buscar lesiones intracraneales evocadores como tubérculos corticales nódulos subependimarios de astrocitoma de células gigantes.
Por último, una tomografía computarizada de los pulmones, se aconseja a la edad adulta en todas las mujeres con STB para buscar la linfangioleiomiomatosis (LAM).
La identificación de la anomalía genética no es normalmente necesaria para establecer el diagnóstico de la enfermedad, pero es útil y puede ser esencial, en algunos casos, particularmente en el contexto del asesoramiento genético en la casa de una pareja en la que una pareja está sufriendo de STB.