Qu'est-ce que c'est le Syndrome d'Angelman ?

Le Syndrome d'Angelman est une affection génétique rare qui affecte le développement neurologique de l'individu. Il est généralement diagnostiqué pendant l'enfance et se caractérise par des symptômes tels que des retards de développement, des troubles de la parole, des problèmes d'équilibre et de coordination, ainsi que des comportements particuliers tels que des rires fréquents et une excitation excessive.

Ce syndrome est causé par une délétion ou une mutation du gène UBE3A situé sur le chromosome 15. Ce gène est responsable de la production d'une protéine essentielle au développement normal du cerveau.

Les personnes atteintes du Syndrome d'Angelman ont généralement une personnalité joyeuse et sociable, mais elles peuvent également présenter des difficultés d'apprentissage et des problèmes de comportement. Le traitement de ce syndrome vise à atténuer les symptômes et à améliorer la qualité de vie des patients grâce à une approche multidisciplinaire comprenant une thérapie physique, une thérapie comportementale et une éducation adaptée.