Quelle est l'histoire du Syndrome de Marfan?

Le Syndrome de Marfan est une maladie génétique rare qui affecte le tissu conjonctif, responsable du soutien et de la structure de nombreux organes du corps. Il tire son nom du médecin français Antoine Marfan, qui l'a décrit pour la première fois en 1896.

Les personnes atteintes du Syndrome de Marfan ont généralement des membres longs et minces, des doigts arachnodactyles (doigts fins et allongés), une hyperlaxité articulaire et une scoliose. Les manifestations les plus graves de cette maladie affectent le système cardiovasculaire, avec un risque accru de problèmes cardiaques tels que les anévrismes aortiques.

Le Syndrome de Marfan est causé par une mutation génétique dans le gène FBN1, qui code pour la protéine fibrilline-1. Cette protéine est essentielle pour la formation des fibres élastiques dans le tissu conjonctif. La transmission de la maladie est autosomique dominante, ce qui signifie qu'un seul parent porteur du gène muté a 50% de chances de transmettre la maladie à ses enfants.

Le diagnostic du Syndrome de Marfan repose sur l'évaluation clinique des caractéristiques physiques et des antécédents familiaux, ainsi que sur des tests génétiques pour confirmer la présence de la mutation FBN1.

La prise en charge du Syndrome de Marfan vise à traiter les symptômes individuels et à prévenir les complications cardiovasculaires. Un suivi médical régulier est essentiel pour surveiller l'évolution de la maladie et prendre des mesures préventives appropriées.