Alkaptonuria era uno dei quattro malattie descritto da Sir Archibald Edward Garrod, come il risultato di un accumulo di sostanze intermedie a causa di deficit metabolici. Ha legato la ochronosis con l'accumulo di alkaptans nel 1902, e il suo punto di vista sull'argomento, tra cui il suo modo di eredità, sono state riassunte in una 1908 Croonian Lezione presso il Royal College of Physicians.
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