Qual è la storia della Sindrome di Angelman?

La Sindrome di Angelman è una rara condizione genetica che colpisce lo sviluppo neurologico. Prende il nome dal pediatra britannico Harry Angelman, che per primo descrisse la sindrome nel 1965. La causa principale della sindrome è una mutazione o una delezione del gene UBE3A, che si trova sul cromosoma 15. Questo gene è responsabile della produzione di una proteina coinvolta nella funzione cerebrale.

Le persone affette da questa sindrome presentano solitamente ritardo mentale, difficoltà nel linguaggio e nell'apprendimento, problemi di equilibrio e movimento, oltre a un caratteristico sorriso eccessivamente felice. La sindrome di Angelman è solitamente diagnosticata durante l'infanzia, quando i sintomi diventano evidenti.

Non esiste una cura per la sindrome di Angelman, ma i trattamenti si concentrano sul controllo dei sintomi e sul supporto alle persone affette e alle loro famiglie. La ricerca scientifica continua a cercare una migliore comprensione della sindrome e possibili terapie future.