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Qual è la prevalenza della Sindrome di Barth?
Quante persone sono colpite dalla Sindrome di Barth? Ha la stessa prevalenza negli uomini e nelle donne? E nei differenti paesi?
La Sindrome di Barth è una malattia genetica rara legata al cromosoma X che colpisce principalmente i maschi. La sua prevalenza esatta non è ancora ben definita, ma si stima che colpisca circa 1 su 300.000-400.000 nati vivi. Questa sindrome è caratterizzata da una disfunzione mitocondriale che porta a problemi cardiaci, muscolari e metabolici. I sintomi possono variare da lievi a gravi e includono cardiomiopatia, ritardo dello sviluppo, debolezza muscolare, bassa statura e anomalie facciali. La diagnosi di questa sindrome può essere confermata tramite test genetici specifici. Attualmente non esiste una cura per la Sindrome di Barth, ma il trattamento si concentra sul controllo dei sintomi e sul miglioramento della qualità di vita dei pazienti. È importante consultare uno specialista per una diagnosi accurata e un piano di gestione adeguato.
