Zespół Criglera-Najjara - Jaka jest jego częstość występowania?

Zespół Criglera-Najjara to rzadka choroba dziedziczna charakteryzująca się niezdolnością wątroby do prawidłowego przetwarzania bilirubiny, co prowadzi do jej gromadzenia się we krwi. Jest to spowodowane mutacją w genie UGT1A1, który koduje enzym odpowiedzialny za przemianę bilirubiny.

Częstość występowania tego zespołu jest bardzo niska i szacuje się, że dotyczy on mniej niż 1 na 1 000 000 osób na całym świecie. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że aby dziecko odziedziczyło zespół Criglera-Najjara, musi odziedziczyć wadliwy gen od obu rodziców.

Osoby z tym zespołem mają zwiększone ryzyko wystąpienia żółtaczki oraz innych powikłań związanych z wysokim poziomem bilirubiny we krwi. Leczenie polega na regularnym stosowaniu fototerapii oraz w niektórych przypadkach przeszczepie wątroby.

Ważne jest, aby osoby z podejrzeniem zespołu Criglera-Najjara skonsultowały się z lekarzem, który może zdiagnozować chorobę i zaplanować odpowiednie leczenie.